¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético que afecta el control del movimiento muscular. Es causada por una pérdida de células nerviosas especializadas, llamadas neuronas motoras, en la médula espinal y la parte del cerebro que está conectada a la médula espinal. Lleva a la debilidad y al desgaste (atrofia) de los músculos. En casos severos de atrofia muscular espinal, los músculos utilizados para respirar y tragar se ven afectados. Hay muchos tipos de atrofia muscular espinal que se distinguen por el patrón de características, la gravedad de la debilidad muscular y la edad cuando comienzan los problemas musculares. La atrofia muscular espinal afecta a uno de cada 6.000 a uno de cada 10.000 personas.

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

Los primeros pasos en el diagnóstico de una enfermedad neuromuscular suelen ser un examen físico en el consultorio y antecedentes familiares, con algunas pruebas simples para distinguir la atrofia muscular espinal (AME) de condiciones similares, como la distrofia muscular. Se recomiendan pruebas genéticas si se sospecha AME, porque esta es la forma menos invasiva y más precisa para diagnosticar. En casos raros, los médicos pueden ordenar una biopsia muscular.

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¿Cómo se hereda la atrofia muscular espinal?

Los tipos I, II, III y IV de atrofia muscular espinal se heredan en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo llevan cada uno una copia del gen mutado, pero generalmente no muestran señales ni síntomas de la condición SMA-LED y la forma de adulto de la atrofia muscular espinal causada por mutaciones genéticas se heredan en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. La atrofia muscular espinal ligada a X se hereda en un patrón ligado a X. El gen UBA1 se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. En los hombres (que tienen sólo un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la condición. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una mutación tendría que ocurrir en ambas copias del gen para causar el trastorno. Debido a que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, los varones se ven afectados por los trastornos vinculados al cromosoma X con mucha más frecuencia que las mujeres. Una característica de la herencia ligada a X es que los padres no pueden pasar rasgos vinculados a X a sus hijos.

Tipos de atrofia muscular espinal

Tipo I – llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman, es una forma grave del trastorno que se manifiesta al nacer o durante los primeros meses de vida. Los bebés afectados se retrasan en su desarrollo, no pueden sostenerse la cabeza, con problemas para respirar y tragar que pueden provocar asfixia o arcadas.

Tipo II – se caracteriza por debilidad muscular que se desarrolla en niños entre las edades de 6 y 12 meses. Los niños pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse o caminar sin ayuda.

Tipo III – llamada enfermedad de Kugelberg-Welander, tiene características más leves que típicamente se desarrollan entre la niñez temprana y la adolescencia. Las personas pueden pararse y caminar sin ayuda, pero caminar y subir escaleras puede ser cada vez más difícil, y muchas requieren una silla de ruedas más adelante en la vida.

Tipo IV – a menudo ocurre después de los 30 años. Las personas afectadas generalmente experimentan debilidad muscular leve a moderada, temblores, espasmos o problemas respiratorios leves. Por lo general, sólo se ven afectados los músculos cercanos al centro del cuerpo, como la parte superior de los brazos y las piernas.

Vinculado a X – aparece en la infancia e incluye debilidad muscular grave y dificultad para respirar. Los niños con este tipo a menudo tienen deformidades en las articulaciones que afectan el movimiento. En casos severos, los bebés afectados nacen con huesos rotos. Un tono muscular deficiente antes del nacimiento puede contribuir a las contracturas y huesos rotos observados en estos niños.

SMA-LED – se caracteriza por la debilidad muscular de las piernas que es más severa en los músculos del muslo. Esta debilidad comienza en la infancia o la primera infancia y progresa lentamente. Las personas afectadas a menudo tienen andares deambuladores o inestables y tienen dificultades para levantarse de una posición sentada y subir escaleras.

Inicio Adulto - Comienza a principios o mediados de la edad adulta, se caracteriza por calambres musculares de las extremidades y el abdomen, debilidad en los músculos de las piernas, contracciones musculares involuntarias, temblores y una protuberancia del abdomen que se cree que está relacionada con la debilidad muscular. Algunas personas afectadas experimentan dificultad para tragar y problemas con la función de la vejiga y el intestino.

Pronóstico para atrofia muscular espinal

Recientemente, la supervivencia ha aumentado en pacientes con atrofia muscular espinal severa con soporte respiratorio y nutricional de apoyo agresivo y proactivo. Con la atención adecuada, los casos más leves de atrofia muscular espinal tipo I (que representan aproximadamente el 10 por ciento de todos los casos de SMA1) llegan a la edad adulta. En la atrofia muscular espinal tipo II, el curso de la enfermedad es más lento para progresar y la esperanza de vida es menor que la de la población general. La muerte antes de los 20 años es frecuente, aunque muchas personas con atrofia muscular espinal viven para convertirse en padres y abuelos. La atrofia muscular espinal tipo III tiene una expectativa de vida normal o casi normal si se siguen los estándares de cuidado. La atrofia muscular espinal tipo IV, de inicio en la edad adulta usualmente significa solo deterioro de la movilidad y no afecta la expectativa de vida.

Movilidad para personas con atrofia muscular espinal

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