¿Qué es la Distrofia Muscular?

La distrofia muscular (DM) abarca un grupo de más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por debilidad progresiva y degeneración de los músculos esqueléticos que controlan el movimiento. La forma particular de la distrofia muscular dicta qué músculos se ven afectados principalmente, el grado de debilidad, qué tan rápido empeoran y cuándo comienzan los síntomas. Algunas formas de distrofia muscular se observan en la infancia o la niñez, mientras que otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o más tarde. Los trastornos difieren en cuanto a la distribución y el grado de debilidad muscular (algunas formas de distrofia muscular también afectan el músculo cardíaco), la edad de inicio, la tasa de progresión y el patrón de herencia.

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Tipos principales de distrofia muscular

• La distrofia muscular de Duchenne (DMD), el tipo más común de la enfermedad, es causada por un problema con el gen que produce una proteína llamada distrofina. Los músculos se descomponen y una persona se debilita gradualmente. DMD afecta a los niños. Los síntomas generalmente comienzan entre los 2 y los 6 años. A la edad de 10 o 12 años, los niños con DMD a menudo necesitan usar una silla de ruedas. Eventualmente, incluso los músculos que controlan la respiración se vuelven más débiles, y una persona puede necesitar un respirador para respirar.
• La distrofia muscular de Becker (DMO), como la DMD, afecta a los niños. La enfermedad es muy similar a la DMD, pero sus síntomas pueden comenzar más tarde y pueden ser menos graves. Con la DMO, los síntomas como la descomposición muscular y la debilidad a veces no comienzan hasta los 10 años o incluso hasta la edad adulta. Las personas con DMO también pueden tener problemas respiratorios, cardíacos, óseos, musculares y articulares. Muchas personas con DMO pueden vivir vidas largas y activas sin usar una silla de ruedas
• La distrofia muscular Emery-Dreifuss (EDMD) por lo general comienza a causar síntomas desde la niñez tardía hasta la adolescencia temprana y, a veces, hasta los 25 años. El EDMD es otra forma de distrofia muscular que afecta principalmente a los varones. Implica músculos en los hombros, la parte superior de los brazos y las espinillas, y a menudo causa problemas en las articulaciones. El músculo del corazón también puede verse afectado.
• La distrofia muscular de la cintura del miembro (LGMD) afecta a niños y niñas por igual, debilitando los músculos de los hombros y la parte superior de los brazos y alrededor de las caderas y los muslos. LGMD puede comenzar tan temprano como la niñez o tan tarde como a mediados de la edad adulta, y a menudo progresa lentamente. Con el tiempo, una silla de ruedas podría ser necesaria para desplazarse.
• La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) puede afectar tanto a hombres como a mujeres, y por lo general comienza durante la adolescencia o la adultez temprana. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener problemas para levantar los brazos, silbar o cerrar fuertemente los ojos. Esta forma de distrofia muscular puede ser leve en algunas personas y más severa en otras.
• La distrofia muscular miotónica (DMM) es una forma de la enfermedad en la cual los músculos tienen dificultad para relajarse. En los adolescentes, puede causar una serie de problemas, que incluyen debilidad muscular y desgaste (donde los músculos se contraen con el tiempo), cataratas y problemas cardíacos.
• La distrofia muscular congénita (CMD) es el término para todos los tipos de distrofia muscular que muestran signos en bebés y niños pequeños, aunque la distrofia muscular no siempre se diagnostica de inmediato.
• La distrofia muscular distal (DYSF) tiene su inicio entre los 20 y 60 años de edad. Los síntomas incluyen debilidad y desgaste de los músculos de las manos, los antebrazos y la parte inferior de las piernas. La progresión es lenta y no pone en peligro la vida.
• La distrofia muscular oculofaríngea (PABPN1) tiene una edad de inicio de 40 a 70 años. Los síntomas afectan los músculos de los párpados, la cara y la garganta, seguidos de la debilidad de la musculatura pélvica y del hombro.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

La distrofia muscular se diagnostica en función de los resultados de la biopsia muscular, el aumento de la creatina fosfoquinasa, la electromiografía y las pruebas genéticas. Otras pruebas que se pueden realizar son la radiografía de tórax, el ecocardiograma, la tomografía computarizada y la exploración por imágenes de resonancia magnética, que a través de un campo magnético pueden producir imágenes cuyos detalles ayudan a diagnosticar la distrofia muscular.

¿Cómo se trata la distrofia muscular?

Actualmente no hay cura para la distrofia muscular, pero mucha investigación está en curso. Las terapias físicas y los medicamentos se usan para tratar problemas musculares y respiratorios.

Pronóstico para la Distrofia Muscular

El pronóstico para la distrofia muscular depende de la forma que uno tenga. En algunos casos, una persona con distrofia muscular se volverá progresivamente más débil en la medida en que acorta la esperanza de vida debido a complicaciones cardíacas y respiratorias. Sin embargo, algunas de las formas no afectan la expectativa de vida en absoluto, y la investigación en curso está tratando de encontrar curas y tratamientos para disminuir la debilidad muscular.

Movilidad para las personas con distrofia muscular

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