¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que causa la degeneración de las células cerebrales en las regiones de control motor del cerebro, así como en otras áreas. Los síntomas de la enfermedad, que empeoran progresivamente, incluyen movimientos incontrolables, posturas corporales anormales y cambios en el comportamiento, la emoción, el juicio y la cognición. La enfermedad de Huntington también causa problemas de coordinación, dificultad para hablar y dificultad para alimentarse y tragar. Los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 30 y 50. Una forma juvenil ocurre antes de los 20 años. Más de 30,000 estadounidenses tienen la enfermedad de Huntington.

¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen de una proteína llamada "huntingtina". Una persona afectada generalmente hereda el gen alterado de un padre afectado. Cada hijo de un padre con la enfermedad de Huntington tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen. Si un niño no hereda el gen, no desarrollará la enfermedad y, en general, no podrá transmitirlo a las siguientes generaciones. Existe un pequeño riesgo de que alguien que tiene un padre con el gen mutado, pero que no heredó el gen, pueda transmitir una secuencia genética posiblemente dañina a sus hijos. Una persona que hereda el gen eventualmente desarrollará la enfermedad. En casos muy raros, una persona con la enfermedad de Huntington no tiene un padre con el trastorno.

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¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

Una prueba genética, junto con una historia médica completa y pruebas neurológicas y de laboratorio, ayuda a los médicos a diagnosticar la enfermedad de Huntington. Las personas con antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de Huntington están comprensiblemente preocupadas sobre si pueden transmitir el gen de Huntington a sus hijos. Estas personas pueden considerar pruebas genéticas y opciones de planificación familiar.

Para futuros padres con riesgo presunto de transmitir la enfermedad de Huntington a un niño, es aconsejable reunirse con un asesor genético. Un consejero genético discutirá los riesgos potenciales de un resultado positivo de la prueba, lo que indicaría si el padre también desarrollará la enfermedad. Las pruebas prenatales para el gen también están disponibles.

Tratamiento para la enfermedad de Huntington

Ningún tratamiento puede detener la progresión de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, los medicamentos y las terapias pueden ayudar con los síntomas.

Medicamentos para síntomas físicos:

• La tetrabenazina (Xenazine) está específicamente aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para suprimir las sacudidas involuntarias y los movimientos de retorcimiento (corea) asociados con la enfermedad de Huntington.
• Los fármacos antipsicóticos, como haloperidol (Haldol) y clorpromazina, tienen un efecto secundario de la supresión de los movimientos.
• Otros medicamentos incluyen amantadina, levetiracetam (Keppra, otros) y clonazepam (Klonopin).

Medicamentos para síntomas psiquiátricos:

• La tetrabenazina (Xenazine) está específicamente aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para suprimir las sacudidas involuntarias y los movimientos de retorcimiento (corea) asociados con la enfermedad de Huntington.
• Los fármacos antipsicóticos, como haloperidol (Haldol) y clorpromazina, tienen un efecto secundario de la supresión de los movimientos.
• Otros medicamentos incluyen amantadina, levetiracetam (Keppra, otros) y clonazepam (Klonopin).

Prácticas de salud mental:

Los profesionales de la salud mental pueden brindar terapia de conversación para ayudar a una persona a manejar los problemas de conducta, desarrollar estrategias de afrontamiento, manejar las expectativas durante la progresión de la enfermedad y facilitar la comunicación efectiva entre los miembros de la familia.

Terapia del lenguaje:

Un terapeuta del habla puede ayudar a mejorar la capacidad de hablar con claridad o enseñar el uso de dispositivos de comunicación, así como a abordar las dificultades con los músculos utilizados para comer y tragar.

Terapia física:

Un fisioterapeuta puede enseñar ejercicios apropiados y seguros que mejoran la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.

Terapia ocupacional:

La terapia ocupacional ayuda a la persona con la enfermedad de Huntington, sus familiares y cuidadores en el uso de dispositivos de asistencia que mejoran las habilidades funcionales.

Pronóstico de la enfermedad de Huntington

En este momento, no hay cura para la enfermedad de Huntington, con una vida útil de 15 a 20 años a partir de los síntomas iniciales.

Movilidad para aquellos con la enfermedad de Huntington

Muchos con la enfermedad de Huntington experimentan la pérdida progresiva de la capacidad para caminar, lo que requiere el uso de una silla de ruedas eléctrica. Quantum Rehab®, el líder mundial en sillas eléctricas individualizadas, pone énfasis en las tecnologías de movilidad específicas para las necesidades de las personas con la enfermedad de Huntington.

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