¿Qué es la Ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich, también conocida como FA y FRDA, es una enfermedad hereditaria que causa daño al sistema nervioso y dificultades de movimiento. Normalmente, desde la niñez, la ataxia de Friedreich conduce a la degradación de la coordinación muscular a lo largo del tiempo. La ataxia de Friedreich afecta la médula espinal y los nervios periféricos. El cerebelo del cerebro, que controla el equilibrio y el movimiento, también se degrada. Este daño produce movimientos inestables y funciones sensoriales dañadas. La condición también causa problemas en el corazón y la columna vertebral, y algunos desarrollan diabetes. El desorden no afecta el intelecto La ataxia de Friedreich es causada por una mutación en el gen, FXN. La condición es recesiva, y solo ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen, una de cada padre. Aunque rara, la ataxia de Friedreich es la forma más común de ataxia hereditaria, afectando a aproximadamente una de cada 50,000 personas en los Estados Unidos. Tanto los niños como las mujeres pueden heredar el trastorno. La condición lleva el nombre de Nicholaus Friedreich, el médico alemán que documentó por primera vez la enfermedad en la década de 1860.

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Síntomas de la ataxia de Friedreich

Los síntomas de la ataxia de Friedreich generalmente comienzan entre las edades de cinco y 15 años. Sin embargo, pueden aparecer en la edad adulta, incluso a los 75 años. El primer síntoma suele ser dificultad para caminar. Luego, empeora gradualmente, extendiéndose lentamente a los brazos y el tronco. A menudo hay pérdida de sensibilidad en las extremidades, que puede extenderse a otras partes del cuerpo. Otras características incluyen la pérdida de los reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich desarrollan escoliosis (curvatura de la columna hacia un lado), que a menudo requiere intervención quirúrgica para el tratamiento. La lentitud y la dificultad para hablar se desarrolla y empeora, y las personas con etapas posteriores de ataxia de Friedreich pueden desarrollar pérdida de audición y visión. La velocidad de progresión varía de persona a persona. Típicamente, dentro de 10 a 20 años después de los primeros síntomas, la persona necesita una silla de ruedas, y en etapas posteriores de la enfermedad, las personas pueden quedar completamente incapacitadas.

¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?

El diagnóstico de la ataxia de Friedreich requiere un examen clínico, que incluye un historial médico y un examen físico completo, en busca de la dificultad de equilibrio, la pérdida de la sensibilidad articular, la ausencia de reflejos y los signos de problemas neurológicos. Actualmente, las pruebas genéticas proporcionan un diagnóstico concluyente.

¿Cómo se trata la Ataxia de Friedreich?

Muchos de los síntomas y complicaciones que acompañan a la ataxia de Friedreich se pueden tratar para ayudar a las personas a maximizar la función el mayor tiempo posible. Los problemas ortopédicos como las deformidades del pie y la escoliosis se pueden corregir con aparatos ortopédicos o cirugía. La fisioterapia puede prolongar el uso de los brazos y las piernas. Los avances en la comprensión de la genética de la ataxia de Friedreich están dando lugar a avances en el tratamiento. La investigación ha avanzado hasta el punto donde los ensayos clínicos de los tratamientos propuestos se están produciendo actualmente para la ataxia de Friedreich.

Pronóstico de la ataxia de Friedreich

Los síntomas de la ataxia de Friedreich pueden acortar la esperanza de vida, especialmente cuando la enfermedad cardíaca es un factor. Sin embargo, algunas personas con casos menos severos de ataxia de Friedreich viven vidas completas.

Movilidad para aquellos con Ataxia de Friedreich

Muchas personas con ataxia de Friedreich experimentan la pérdida progresiva de la capacidad para caminar, lo que requiere el uso de una silla de ruedas eléctrica. Quantum Rehab®, el líder mundial en sillas eléctricas individualizadas, pone énfasis en las tecnologías de movilidad específicas para las necesidades de las personas con ataxia de Friedreich.

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