¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta (OI, o enfermedad de huesos quebradizos) es un grupo de trastornos genéticos que afectan principalmente los huesos. Las personas con esta afección tienen huesos que se rompen fácilmente, a menudo por traumatismos leves o sin causa aparente. Las fracturas múltiples son comunes, y en casos severos, pueden ocurrir incluso antes del nacimiento. Los casos más leves pueden implicar sólo unas pocas fracturas durante la vida de una persona. Las complicaciones adicionales pueden implicar pérdida de audición, insuficiencia cardíaca, problemas de columna vertebral y deformidades.

¿Qué causa la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es causada por una anomalía en el gen que produce colágeno tipo 1, una proteína utilizada para crear huesos. El gen defectuoso generalmente se hereda. En algunos casos, sin embargo, una mutación o cambio genético puede causarlo.

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¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

Todas las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos frágiles. Sin embargo, la gravedad de otros síntomas varía, incluyendo potencialmente:

• deformidades de los huesos
• múltiples huesos rotos
• articulaciones sueltas
• dientes débiles
• esclerótica azul, o un color azulado en el blanco del ojo
• piernas y brazos arqueados
• cifosis, o una curva exterior anormal de la parte superior de la columna vertebral
• escoliosis, o una curva lateral anormal de la columna vertebral
• pérdida de audición temprana
• problemas respiratorios
• defectos cardíacos

Tipos de osteogénesis imperfecta

Hay cuatro tipos principales de osteogénesis imperfecta:

• Tipo 1 es la forma más leve y más común. En este tipo, el cuerpo produce colágeno de calidad, pero no lo suficiente. Esto da como resultado huesos levemente frágiles. Los niños con Tipo 1 típicamente tienen fracturas óseas debido a traumatismos leves. Tales fracturas óseas son mucho menos comunes en adultos. Los dientes también pueden verse afectados, dando como resultado grietas y cavidades dentales.
• El tipo 2 es la forma más grave y puede ser potencialmente mortal. En Tipo 2, el cuerpo no produce suficiente colágeno o produce colágeno de baja calidad. Tipo 2 puede causar deformidades óseas. Si nace con el tipo 2, uno puede tener un tórax estrechado, costillas rotas o deformadas, o pulmones subdesarrollados. Los bebés con Tipo 2 pueden morir en el útero o poco después del nacimiento.
• El tipo 3 también es una forma grave. Causa que los huesos se rompan fácilmente. Con Tipo 3, el cuerpo del niño produce suficiente colágeno pero es de mala calidad. Los huesos del niño pueden comenzar a romperse antes del nacimiento. Las deformidades óseas son comunes y pueden empeorar a medida que el niño crece.
• El tipo 4 es la forma más variable porque sus síntomas varían de leves a severos. Al igual que con el Tipo 3, el cuerpo produce suficiente colágeno, pero la calidad es pobre. Los niños con Tipo 4 suelen nacer con las piernas arqueadas, aunque la inclinación tiende a disminuir con la edad.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta se diagnostica tomando radiografías. Los rayos X permiten a los médicos ver los huesos rotos actuales y pasados. También hacen que sea más fácil ver los defectos en los huesos. Las pruebas de laboratorio pueden usarse para analizar la estructura del colágeno de un niño. En algunos casos, los médicos pueden querer hacer una biopsia de perforación cutánea. Durante esta biopsia, el médico utilizará un tubo hueco y afilado para extraer una pequeña muestra de tejido. Se pueden realizar pruebas genéticas para rastrear la fuente de cualquier gen defectuoso.

¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta?

No hay cura para la osteogénesis imperfecta. Sin embargo, el tratamiento puede aliviar los síntomas, prevenir la rotura de los huesos y maximizar el movimiento.

El tratamiento puede incluir:

• Férulas y yesos para huesos rotos
• Tirantes para piernas débiles, tobillos, rodillas y muñecas
• Fisioterapia para fortalecer el cuerpo y mejorar el movimiento
• Medicina para fortalecer los huesos
• Cirugía para implantar varillas en brazos o piernas
• Trabajo dental especial, como coronas, para dientes frágiles

Pronóstico de la osteogénesis imperfecta

El pronóstico a largo plazo para aquellos con osteogénesis imperfecta varía según el tipo. Aquellos con Tipo 1 viven una vida típica, con pocos problemas médicos. El Tipo 2 a menudo es fatal antes o poco después del nacimiento. El tipo 3 puede provocar deformidades, problemas de salud y una duración de vida más corta. El tipo 4 puede requerir auxiliares de movilidad como muletas, pero la duración de vida es típica. La mayoría con osteogénesis imperfecta tiene una vida socio-económica semejante a la población general.

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